Что за болезнь нейрофиброматоз и ее возможные последствия.

Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф1», приводит к перерождению клеток.

У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкоза, опухоли Вильмса. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.

Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают: гормональная перестройка организма, подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.

                                                                                         Мастоцитоз и чем он нас пугает.

Мастоцитоз-кожная форма: 

основными симптомами являются

кожный зуд,
краснота кожи,
приступы сердцебиений,
снижение давления,
периодические подъемы температуры.
 

Это проявления выхода из тучных клеток особых веществ – гистамина и его аналогов.

Системный мастоцитоз:

При системном мастоцитозе внутренние органы пропитываются тучными клетками параллельно с поражением кожи или без него.

При этом в пораженных органах проявляются специфические нарушения, связанные с их работой. Чаще всего поражаются:

печень, с ее увеличением, уплотнением и фиброзными узлами (ткани печени замещаются на соединительную ткань),
костная система, с образованием участков (размягчения кости) и остеосклероза (замещение кости на соединительную ткань), болями в костях,
лимфоузлы, с их увеличением и болезненностью,
пищеварительный тракт и язвенными поражениями,
селезенка, с ее резким увеличением, Удаление селезенки показано при диффузном системном мастоцитозе.
костный мозг с его изменениями и замещением нормальных клеток на мастоциты, либо с поражением костного мозга с формированием лейкоза, При кожной форме он благоприятный, при системной форме может быть различным, а при тучноклеточном лейкозе – крайне неблагоприятный.
нервная ткань.